प्रत्येक काम करावे लागते उभे राहून
पोलंडची रहिवासी असलेली 32 वर्षीय महिला 30 वर्षांपासून बसू शकलेली नाही. तिला प्रत्येक काम उभे राहून करावे लागते. मदतीशिवाय तिला कुठलेच काम करता येत नाही. ही महिला स्वतःहून उभी राहू शकत नाही तसेच झोपू देखील शकत नाही. मागील वेळी आपण कधी बसलो होतो हे देखील तिला आठवत नाही. बसण्याचा प्रयत्न केला तर तिला प्रचंड वेदना होतात, याचमुळे बसण्याबद्दल ती विचार देखील करत नाही.
हा दुर्लभ आजार असलेल्या महिलेचे नाव जोआना क्लिच असून ती लहानपणापासून या आजाराने पीडित आहे. या आजाराचे नाव स्पायनल मस्कुलर एट्रोफी आहे. हा आजार 3 जीन्सच्या (एमवायएच7, आरवायआर1 आणि सीएफएल2) म्युटेशनमुळे होतो. हा आजार तसा अनेक प्रकारचा असू शकतो. परंतु याचा सर्रास दिसून येणारा प्रकार मुलांमध्ये होतो. यात एंटीरियन हॉर्न सेल कोरडे होऊ लागतात, ज्याचा परिणाम होत स्नायूंची हालचाल होणे थांबते.
न्यूरॉन्स होतात खराब
स्पायनल मस्कुलर एट्रोफी म्हणजेच स्पायनल कॉर्डमध्ये समस्येमुळे स्नायू सैल पडणे किंवा कोरडे किंवा काम करत नाहीत. स्नायूंमध्ये कुठल्याही प्रकारची हालचाल झाल्यास मेंदूत वेदना जाणवतात. स्पायनल कॉर्डमार्गे एंटीरियन हॉर्न सेलवर या वेदना पोहोचतात आणि त्यानंतर स्पायनल नर्व्ह्सच्या माध्यमातून हाता-पायांच्या स्नायूंमध्ये या वेदना जाणवतात. तसेच न्यूरॉन्स खराब होऊ लागल्यावर स्नायूंच्या हालचालींमध्ये समस्या निर्माण होते.
आनुवंशिक कारणाने आजार
हा आजार आनुवंशिक कारणांमुळे होत असतो. इंटीरियन हॉर्न सेलला जिवंत राहण्यासाठी एका विशेष प्रकारच्या प्रोटीनची गरज भासते, ज्याला एसएमएन1 म्हटले जाते. जीनमध्ये हा प्रोटीन नसल्यास एंटीरियन हॉर्न सेल कोरडे होऊ लागतात. स्नायू हालचाली करणे थांबवतात म्हणजेच स्पायनल मस्कुलर एट्रॉफीची समस्या निर्माण होते.
निधी जमविण्याचा प्रयत्न
जोआना गोफंडमीच्या माध्यमातून पैसे जमा करत असून याद्वारे तिला शस्त्रक्रिया करवून घ्यायची आहे. या शस्त्रक्रियेनंतर तिचे स्नायू मजबूत होणार असून यामुळे तिला सामान्य जीवन जगता येईल. शस्त्रक्रियेनंतर ती उभी देखील राहू शकते. मी कायमस्वरुपी बेडवर पडून जीवन जगू इच्छित नाही. व्हीलचेअरच्या मदतीने मी हिंडू शकते तसेच उभी राहू शकते, माझ्या शरीरात नेहमीच वेदना असतात, कारण माझे वजन वाढले आहे. माझे पाय, गुडघे कमजोर असून माझा कणा इतके वजन झेलू शकत नसल्याचे तिचे म्हणणे आहे.
ब्युटिशियन होती जोआना
स्वतःच्या शालेय जीवनात जोआना अत्यंत हुशार होती, परंतु तिला वर्गात उभे राहूनच शिकावे लागत होते. शिक्षणादरम्यान तिच्या मित्रांनी तिला साथ दिली, पदवीनंतर ती शासकीय नोकरी देखील करायची. परंतु प्रियकराला इंग्लंडला जावे लागल्यावर तिने नोकरी सोडली आणि नेल टेक्निशियन आर्टिस्टचे काम ती शिकली आहे.